Ipermobilità, allergia, ansia: la storia di Charlie il bimbo con una sindrome senza nome
Quello di Charlie Parkes, 5 anni, e’ un caso che ha confuso i medici, e’ senza una diagnosi e rischia di rimanere cosi’.
Il bambino inglese soffre di problemi sensori, digestivi e intestinali, ipermobilita’, allergia, ansia, ha un sistema immunitario indebolito, disturbo dell’attaccamento e si sospetta l’autismo. Ha trascorso i suoi primi due anni di vita facendo esami in ospedale per trovare una spiegazione ai suoi mali, che non e’ mai arrivata, come segnala la Bbc. Charlie e’ uno dei 6.000 bambini che nascono ogni anno nel Regno Unito con una malattia genetica cosi’ rara, che i medici non riescono a identificare e finiscono per classificare come Swan (Syndrome Without a Name), cioe’ sindrome senza un nome. Gia’ mentre era nell’utero materno, l’ecografia aveva rilevato dei problemi nel suo cervello.
“Abbiamo molte tessere del puzzle, ma non riusciamo a metterle insieme ed avere il quadro generale”, dice sua madre Laura. Senza una diagnosi, la famiglia si e’ sentita isolata e ha ha dovuto combattere per le terapie. “Ad un certo punto eravamo seguiti da 20 diversi dottori per 20 problemi – continua -. Abbiamo dovuto lottare per tutto, ogni servizio, ogni supporto extra e macchinari”. Charlie frequenta una scuola pubblica e ha da poco ha imparato a tenere una matita in mano, quando alla famiglia avevano detto che non avrebbe camminato o parlato. Probabilmente non avra’ mai una diagnosi della sua malattia, ma la sua famiglia ha iniziato ad accettarlo.
Per il futuro sua madre spera che possa essere “felice e resiliente – conclude -. Ha frantumato ogni obiettivo e aspettava che si aveva su di lui, fatto a pezzi i libri di testo di medicina e riscritto il suo”.
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