Sindrome di Kleefstra, ad Amantea ricerca e inclusione: «Fatte le leggi, bisogna ancora fare l’inclusione»

AMANTEA (Cosenza), 19 settembre 2026 – Ricerca scientifica, medicina, scuola, famiglie e progetto di vita. Sono questi i principali assi attorno ai quali si è sviluppata la V Conferenza Italiana sulla Sindrome di Kleefstra, promossa dall’Associazione Sindrome di Kleefstra Italia – APS e ospitata all’Hotel La Tonnara di Amantea.

Un appuntamento che ha riunito ricercatori, medici, professionisti sanitari, rappresentanti delle istituzioni, docenti, famiglie e caregiver, con l’obiettivo di mettere in relazione competenze e prospettive diverse attorno a una questione centrale: come costruire condizioni di vita nelle quali la persona con disabilità non sia soltanto destinataria di cure, sostegni e interventi, ma possa diventare protagonista di un percorso di partecipazione, autonomia e appartenenza.

Tra i temi affrontati anche il rapporto tra normativa e pratica scolastica. Particolare attenzione ha suscitato l’intervento di Diego Palma, direttore de La Voce della Scuola, che dalla Conferenza ha rilanciato anche l’annuncio del nuovo volume in uscita per Edizioni Centro Studi Erickson, Costruire abbastanza mondo. Disabilità intellettiva, verità educativa e progetto di vita, scritto insieme a Maddalena Giocondo, con prefazione di Dario Ianes e Stefano Porcu.

Sindrome di Kleefstra, una rete tra ricerca, sanità, scuola e famiglie

Moderata dalla giornalista Paola Severini Melograni, la Conferenza si è svolta con il patrocinio della Regione Calabria, di Fondazione Telethon, del Coordinamento Nazionale Docenti per i Diritti Umani e di UNIAMO.

Ad aprire i lavori sono state Mariella Priano e Orsola Rizzardi, rispettivamente presidente e vicepresidente dell’Associazione Sindrome di Kleefstra Italia – APS, insieme ai rappresentanti delle istituzioni civili, sanitarie e religiose del territorio.

Il programma scientifico ha posto al centro la necessità di una presa in carico integrata delle persone con malattie rare, superando una visione frammentata degli interventi e mettendo in relazione ricerca, assistenza, educazione e dimensione sociale.

Tra gli interventi quello di Domenica Taruscio, già direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità e presidente del Centro Studi KOS – Scienza, Arte, Società, che ha approfondito il ruolo delle reti, della ricerca e dell’integrazione dei percorsi assistenziali nel contesto nazionale ed europeo.

Al centro del confronto anche le Linee Guida Internazionali sulla Sindrome di Kleefstra, elaborate sotto la direzione della professoressa Tjitske Kleefstra, responsabile del Dipartimento di Genetica dell’Erasmus Medical Center di Rotterdam.

Un ulteriore focus ha riguardato la regressione neuroevolutiva, con il contributo del neuropsichiatra infantile Ettore Caterino, e le prime evidenze cliniche emerse dall’analisi retrospettiva dedicata alla regressione nell’adolescenza e nella giovane età adulta.

“Drop by Drop”, la ricerca italiana sulla Sindrome di Kleefstra

Uno dei momenti scientificamente più rilevanti della Conferenza ha riguardato “Drop by Drop”, presentato come la prima ricerca italiana dedicata alla Sindrome di Kleefstra.

La professoressa Valentina Massa, dell’Università degli Studi di Milano, e la biologa genetista Laura Pezzoli, del Laboratorio di Genetica Medica dell’ASST Papa Giovanni XXIII, hanno illustrato dati clinici e molecolari relativi al progetto.

Il confronto ha coinvolto anche il tema della medicina di precisione applicata alle malattie rare del neurosviluppo, con il contributo del neuropsichiatra Alberto Danieli.

La dimensione internazionale dell’appuntamento è stata rafforzata dalla partecipazione di esperti e ricercatori collegati anche a distanza. Una modalità che consente di creare connessioni tra centri di ricerca, specialisti e comunità di famiglie, riducendo l’impatto delle distanze geografiche.

Scuola e disabilità: dalla presenza all’appartenenza

Un passaggio particolarmente significativo per il mondo dell’istruzione è stato quello dedicato alla sessione “Strategie didattiche e prospettive normative per una scuola più inclusiva”.

Sono intervenuti l’avvocato Alessio Parente, segretario generale del CNDDU, Diego Palma, direttore de La Voce della Scuola, e Mario Pittoni, già presidente della VII Commissione permanente Istruzione pubblica e beni culturali del Senato.

Nel suo intervento, Palma ha posto l’accento sulla differenza tra presenza e inclusione.

Essere fisicamente presenti in una classe, ha evidenziato, non significa automaticamente partecipare alla vita della comunità scolastica. La sfida consiste nel trasformare la presenza in partecipazione e, successivamente, in appartenenza.

«La sfida dell’inclusione – ha sottolineato Palma – è andare oltre la semplice presenza».

Il punto di partenza, secondo la prospettiva proposta, è il riconoscimento della persona prima ancora della diagnosi, della valutazione o della certificazione.

«Siete persone, non numeri», è il principio richiamato da Palma anche nella sua esperienza con gli studenti. Voti, medie, diagnosi, PEI, strumenti e norme svolgono funzioni importanti, ma non possono sostituire la persona e la sua storia.

Da questa impostazione deriva una domanda che investe direttamente l’organizzazione scolastica: non soltanto che cosa un alunno con disabilità è in grado di fare, ma anche che cosa debbano modificare la scuola e il contesto affinché possa partecipare realmente.

L’inclusione diventa così una responsabilità condivisa che coinvolge adulti, organizzazione scolastica, compagni, spazi, strumenti e mediazioni educative.

«Fatte le leggi, bisogna ancora fare l’inclusione»

È proprio su questo passaggio che Palma ha rilanciato ad Amantea una formula destinata a rappresentare anche uno dei nuclei concettuali del nuovo volume scritto con Maddalena Giocondo.

Richiamando e adattando al contesto scolastico la celebre espressione attribuita a Massimo d’Azeglio, il direttore de La Voce della Scuola ha sintetizzato la questione con una frase:

«Fatte le leggi, bisogna ancora fare l’inclusione».

L’Italia dispone di un articolato patrimonio normativo in materia di inclusione scolastica. Il riconoscimento formale di un diritto, tuttavia, non determina automaticamente la sua piena traduzione nell’esperienza quotidiana.

La norma può definire principi, diritti e strumenti. La loro applicazione richiede però organizzazione, corresponsabilità didattica, progettazione educativa, relazioni e scelte professionali coerenti.

È nel passaggio dalla norma alla pratica che si misura, quindi, la capacità concreta del sistema scolastico di rendere effettivo il principio dell’inclusione.

“Costruire abbastanza mondo”: il nuovo libro Erickson

La Conferenza di Amantea è stata anche l’occasione per annunciare la prossima pubblicazione per Edizioni Centro Studi Erickson di Costruire abbastanza mondo. Disabilità intellettiva, verità educativa e progetto di vita, scritto da Diego Palma e Maddalena Giocondo.

Il volume nasce dall’incontro con una storia concreta, ma amplia la riflessione a questioni che attraversano quotidianamente il mondo della scuola e della disabilità: che cosa significa includere realmente? Come promuovere l’autonomia senza trasformarla in un obiettivo astratto? Come riconoscere una fragilità senza trasformarla in un destino? E come tenere insieme valutazione, sostegno, dignità e progetto di vita?

La prefazione è affidata a Dario Ianes e Stefano Porcu.

Già nel titolo è racchiusa la prospettiva educativa proposta dagli autori: non chiedere alla persona fragile di diventare “abbastanza” per adattarsi a un mondo già costruito, ma interrogarsi sulle condizioni che la comunità può creare affinché quella persona possa partecipare, esercitare la propria autonomia e costruire relazioni significative.

La domanda educativa viene così spostata dalla sola valutazione delle capacità individuali alla qualità dei contesti.

Non soltanto: “Quanto è autonoma questa persona?”, ma anche: “Quali condizioni possiamo costruire perché possa esercitare concretamente la propria autonomia?”

È una prospettiva che mette in relazione diretta il contenuto del nuovo libro con il tema della Conferenza: medicina, ricerca, scuola e famiglia non possono essere considerati compartimenti separati quando al centro c’è una persona e il suo progetto di vita.

Il ruolo delle famiglie e dei caregiver

La V Conferenza Italiana sulla Sindrome di Kleefstra non si è limitata agli aspetti genetici e clinici della condizione.

La professoressa Nicoletta Balbo, docente associata di Sociologia all’Università Bocconi, ha affrontato il tema della condizione delle famiglie con figli con disabilità.

La logopedista e neuroterapeuta Rosa Siliotto ha invece approfondito le problematiche legate alla selettività alimentare e ai disturbi dell’alimentazione nei disturbi del neurosviluppo e nelle sindromi genetiche rare.

La parte conclusiva dei lavori ha dato direttamente la parola a famiglie, caregiver e fratelli, attraverso testimonianze ed esperienze capaci di riportare la discussione scientifica alla dimensione concreta della vita quotidiana.

È proprio in questo punto che ricerca e inclusione si incontrano: una scoperta scientifica, una norma o una strategia educativa assumono pieno significato quando riescono a produrre un cambiamento concreto nella vita della persona e della sua famiglia.

La persona prima della diagnosi

La partecipazione de La Voce della Scuola alla Conferenza di Amantea si inserisce nel percorso di attenzione della testata ai temi dell’inclusione scolastica, della disabilità e dei diritti delle persone più fragili.

Una prospettiva che invita a non fermarsi alla descrizione delle norme, ma a interrogarsi sulla loro applicazione quotidiana nelle classi.

Il punto di arrivo dell’inclusione, infatti, non può essere rappresentato dalla sola presenza dell’alunno all’interno dell’aula.

La questione riguarda la possibilità concreta di partecipare, appartenere, essere riconosciuti e trovare un posto realmente abitabile nella comunità scolastica e sociale.

Da Amantea, insieme all’annuncio del nuovo libro Erickson, arriva quindi una sintesi che lega normativa, ricerca scientifica, scuola e progetto di vita:

«Fatte le leggi, bisogna ancora fare l’inclusione».