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Mamma Laura e Flavio combattono insieme autismo e X Fragile. Una storia d’amore e di speranza

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Mamma Laura e Flavio combattono insieme autismo e X Fragile. Una storia d’amore e di speranza

Flavio è un bimbo di Portici, in provincia di Napoli che a 3 anni e mezzo, affronta la sindrome dell’X fragile. La strada per avere la diagnosi non è  semplice. «Oggi – racconta mamma Laura – grazie a logopedia, psicomotricità e 12 ore a settimana di terapia, i risultati sono molto positivi. Ha imparato a bere dal bicchiere, a non lanciare gli oggetti. Sta imparando a giocare in modo indipendente ed a vocalizzare». 

Flavio è stato scelto per la campagna Telethon. La sua storia è un messaggio di speranza e una richiesta di un aiuto alla ricerca, affinché si possa trovare una soluzione a malattie rare. Malattie che come in questo caso, rientrano quasi sempre nelle categorie dello spettro autistico. “Ciò che può essere normale per ogni mamma, per noi diventa una conquista. Serve coraggio e fiducia per affrontare queste malattie e aiutare i nostri bambini”.

Il primo passo è far conoscere tale sindrome e sensibilizzare la gente a donare per la ricerca. Unica vera speranza per i bimbi affetti da X-fragile o da autismo. Per questo la testimonianza di Laura e la sua battaglia per non restare nell’ombra sono un esempio di grande tenacia e forza d’animo.

“Ogni successo di Flavio è un successo per ogni bambino affetto da tale sindrome, perché significa che con impegno e costanza tutti possono migliorare. E’ un messaggio di speranza che voglio dare a quei genitori che vivono ogni giorno con la speranza di superare quella barriera invisibile che li separa dai loro figli”. Laura ha creato anche un blog su Facebook, dove racconta la sua storia e ciò che fa con Flavio, i suoi progressi, la sua esperienza “perché spero possa essere utile ad altre mamme” Questo il link

Cinque per mille all’Associazione per l’X Fragile, Come fare

Per l’X-Fragile esiste una Associazione italiana:  l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile . Per sostenerla con il 5 per mille è sufficiente inserire il codice fiscale 97133650156 nella casella  “sostegno del volontariato e delle altre organizzazioni non lucrative di utilità sociale, delle associazioni di promozione sociale e delle associazioni e fondazioni riconosciute che operano nei settori a cui all’art. 10, C. 1, lett A), del d.lgs. n. 460 del 1997”.

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 15 progetti di ricerca sulla sindrome del cromosoma X fragile che hanno coinvolto 14 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 2,6 milioni di euro

Cos’è e come si manifesta la sindrome del cromosoma X fragile?

La sindrome del cromosoma X fragile è la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down: interessa circa un bambino maschio ogni 4000 e una bambina ogni 6000.

I bambini affetti possono avere uno sviluppo mentale molto variabile, con capacità cognitive quasi normali oppure grave ritardo, eventualmente accompagnati da comportamenti simili all’autismo (iperattività, avversione al contatto fisico, comportamenti stereotipati) e da frequenti crisi epilettiche. Sono state descritte anche alcune caratteristiche fisiche specifiche, benché spesso poco evidenti: viso stretto e allungato con fronte e mandibola prominenti, orecchie più grandi e più basse della media e ingrossamento dei testicoli (macrorchidismo).

Come si trasmette la sindrome del cromosoma X fragile?

La malattia è causata da una particolare mutazione del gene FMR1, localizzato sul cromosoma X, che consiste nella ripetizione eccessiva (espansione) di una certa sequenza del gene costituita da tre basi nucleotidiche (i mattoni del Dna).

Nei geni mutati questa sequenza è ripetuta un numero di volte molto superiore rispetto ai geni non mutati. Alcune persone possiedono un numero intermedio di ripetizioni che non provoca effetti (premutazione). La mutazione completa determina nei soggetti affetti la mancata produzione della proteina normalmente codificata dal gene FMR1.

La malattia si trasmette in modo molto peculiare, manifestandosi in modo diverso nei due sessi: i maschi con la mutazione completa sono affetti, mentre solo la metà circa delle femmine con la mutazione completa presenta i sintomi. Inoltre, il passaggio da premutazione a mutazione è possibile solo durante lo sviluppo delle cellule uovo. Per questo, i maschi con la premutazione la trasmettono sempre alle figlie femmine senza variazioni, mentre le femmine con la premutazione corrono il rischio di avere figli malati perché durante la formazione della cellula uovo potrà avvenire l’espansione.

Come avviene la diagnosi della sindrome del cromosoma X fragile?

La diagnosi parte dall’osservazione clinica e viene confermata dall’analisi genetica con l’individuazione di mutazioni nel gene FMR1.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome del cromosoma X fragile?

Non esiste una terapia risolutiva. È però possibile il trattamento dei sintomi per migliorare la qualità della vita dei pazienti, combinando l’impiego di psicofarmaci a terapie di supporto come la terapia del linguaggio o terapie psicocomportamentali.

Le associazioni amiche di Telethon:

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